Google تطور نموذجًا يكشف تأثير الطفرات الجينية على الأمراض

كشفت Google DeepMind عن نموذج ذكاء اصطناعي يحمل اسم AlphaGenome 2 يستطيع تحليل تأثير التغيرات الجينية على أنواع مختلفة من خلايا الجسم، في تقدم بحثي قد يساعد العلماء على فهم أسباب بعض الأمراض وتحديد الجينات والخلايا المرتبطة بها، بدل الاكتفاء بمعرفة أن طفرة وراثية معينة ترتبط بزيادة احتمالات الإصابة بمرض دون تحديد كيفية حدوث ذلك داخل الأنسجة.

وفقًا للإعلان البحثي المنشور على موقع Google DeepMind، جرى تدريب AlphaGenome 2 باستخدام بيانات تتجاوز 107 ملايين ملف لخلايا منفردة مأخوذة من 68 نسيجًا، ويستطيع النموذج تحليل كيفية تأثير تغيرات الحمض النووي على نشاط الجينات داخل خلايا معينة، بما يشمل الخلايا المناعية والعضلية، كما أظهرت الاختبارات تحسنًا في القدرة على تحديد المتغيرات الجينية المؤثرة مقارنة بالجيل السابق.

لماذا تختلف نتائج الطفرة بين الخلايا؟

تحمل خلايا الجسم الحمض النووي نفسه تقريبًا، لكن كل نوع من الخلايا يستخدم مجموعات مختلفة من الجينات لأداء وظيفته، ولذلك يمكن لطفرة معينة أن تؤثر في خلية مناعية دون أن يكون لها التأثير نفسه داخل خلية عضلية.

ويحاول AlphaGenome 2 تفسير هذه الاختلافات من خلال الجمع بين تسلسل الحمض النووي ونوع الخلية وحالتها، ثم التنبؤ بتغير نشاط الجينات، وفي أحد الاختبارات تعرف النموذج على 30% من المتغيرات الجينية المؤثرة مقابل 16% في المقارنة المرجعية.

ماذا يعني ذلك للمرضى؟

يمكن أن يساعد النموذج الباحثين على اختيار الطفرات التي تستحق الدراسة داخل المختبر، وفهم المسارات البيولوجية المرتبطة بأمراض مثل التهابات الأمعاء وبعض الاضطرابات المناعية، كما يستطيع التعامل مع حالات خلوية جديدة دون الحاجة إلى إعادة تدريبه بالكامل.
لكن النتائج لا تعني توفر اختبار طبي جديد للمستخدمين، لأن النموذج مخصص للأبحاث ولم يحصل على اعتماد للتشخيص أو الاستخدام السريري، وتظل توقعاته بحاجة إلى التحقق بالتجارب قبل تحويلها إلى أدوات لعلاج المرضى.